产前诊断中心

产前诊断又叫出生前检查，就是运用一些特殊的检查方法判断胎儿发育是否正常，是否患有家族遗传性疾病，或者先天性不可治疾病，以杜绝有缺陷儿出生，从而保证后代健康。

有哪些情况需要做产前诊断呢?

(1)近亲婚配。

(2)有遗传病家族史。

(3)有不良生育史。如曾经分娩过染色体异常、无脑儿、先天性畸形儿或不明原因的多次流产、早产及死胎等。

(4)高龄孕妇。即实足年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常(先天愚型儿)的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。

(5)怀孕早期有明显的致畸因素接触史，如射线、病毒、化学因素及不良药物等。

(6)夫妇一方或双方有染色体异常者，或者家庭中有性连锁疾病史(如血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等)的人群。

(7)多次自然流产史者。

(8)孕早期有特殊药物或特殊病毒、放射性物质等有毒有害物接触史者。

产前诊断的方法

①超声，胎儿镜，主要用于观察胎儿的结构。

②羊膜腔穿刺术，绒毛取材术，胎儿细胞培养等，用于染色体核型分析。

③无创DNA进行基因检测。

④血清检测，进行唐氏筛查，先天性代谢疾病筛查。

产前诊断的疾病

①染色体的数目和结构，染色体数目异常包括整倍体如一倍体，二倍体和非整倍体如21——三体，18—三体，13—三体，47，XXX综合症，结构异常包括染色体部分缺失，异位，倒位，如果发生染色体异常，胎儿大多数会在早期流产或死亡。

②先天性畸形如无脑儿，唇腭裂，先天性心脏病，连体儿等。

③遗传性代谢缺陷病，多为染色体隐性遗传病如苯丙酮尿症。

④性连锁遗传病，以X连锁隐性遗传病居多如血友病，色盲等。