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无创胎儿DNA检测,孕妈你了解多少?

2021.12.31 2242人阅读 来源:爱博恩妇产医院


无创胎儿DNA检测,也称NIPT,通过抽取孕妇外周血来检测其中的胎儿游离DNA片段,评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。


NIPT检测的非整倍体包括21三体、18三体和13三体。


NIPT Plus为新技术“二代无创”。与第一代无创相比:除了检测21三体、18三体、13三体外,还可以检测性染色体数目异常,其他的常染色体数目异常,以及各种染色体微缺失/微重复综合征。所覆盖的各种染色体微缺失/微重复综合征可以高达几十种到上百种。


  • 适用人群

(1) 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000 之间的孕妇。
(2) 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇 Rh 阴性血型等)。 

(3) 妊娠20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间。


  • 慎用人群

(1) 早、中孕期产前筛查高风险。 

(2) 预产期年龄≥35 岁。 

(3) 重度肥胖(体重指数>40)。 

(4) 通过体外受精-胚胎移植方式受孕。 

(5) 有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。 

(6) 双胎妊娠。 

(7) 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。


  • 不适用人群

(1) 孕周<12+0 周。

(2) 夫妇一方有明确染色体异常。

(3) 孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。 

(4) 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。 

(5) 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。 

(6) 孕期合并恶性肿瘤(但良性子宫肌瘤除外)。 

(7) 三胎及以上妊娠。

(8) 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。


  • 检测时限

推荐在妊娠12-22+6周进行NIPT筛查。


即使NIPT的准确率很高,仍然只是筛查手段,若NIPT提示高风险,是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。


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